Enfermedad Mitocondrial
Imagine que la batería de su teléfono celular está en uno por ciento. No importa cuánto tiempo lo cargue, nunca pasará un uno por ciento. Se da cuenta de que esta falta de producción de energía limita cuánto tiempo puede usar tu teléfono celular e incluso limita qué aplicaciones o programas puede ejecutar. Si utiliza su teléfono celular por cualquier cantidad de tiempo, simplemente se apagará.
Individuals suffering from mitochondrial disease live everyday with something similar happening inside their body. What is Mitochondrial Disease? Mitochondrial disease is when the mitochondria in a person’s cells do not produce a sufficient amount of energy. In some cases, they are not efficient at producing energy, and in some cases, they just stop working altogether.
Las personas que sufren de la enfermedad mitocondrial viven todos los días con algo similar sucediendo dentro de su cuerpo.
¿Qué es la enfermedad mitocondrial?
La enfermedad mitocondrial es cuando las mitocondrias en las células de una persona no producen una cantidad suficiente de energía. En algunos casos, no son eficientes en la producción de energía, y otros casos, simplemente dejan de trabajar todas juntas.
Hay una gran cantidad de síntomas diferentes que los individuos con enfermedad mitocondrial afrontan, y los síntomas varían dependiendo de qué parte del cuerpo se ve afectada por la enfermedad. En la mayoría de los pacientes, la enfermedad mitocondrial afecta a las partes del cuerpo que requieren la mayor cantidad de energía. Estos incluirían:
- Riñones
- Hígado
- Corazón
- Cerebro
Una persona con enfermedad mitocondrial está sufriendo de mutaciones en el genoma mitocondrial (ADN mitocondrial, ADNmt/ADNm) o nADN. Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente, o pueden ser el resultado de un mal funcionamiento genético. Dado que la enfermedad mitocondrial sólo afecta a ciertos tejidos del cuerpo, los investigadores todavía están aprendiendo qué factores conducen a su crecimiento, por qué afecta a ciertos tejidos, sus patrones de crecimiento y sus desencadenantes.
Muchas enfermedades, un nombre
Mientras que una de las funciones primarias de las mitocondrias en el cuerpo es crear energía, las mitocondrias tienen cientos de funciones diferentes. Por esta razón, hay literalmente cientos de diferentes enfermedades mitocondriales.
Cada una de estas enfermedades producirá diferentes anomalías, diferentes tipos de dolor y presentará síntomas únicos. Esta es una de las razones por las que es difícil para los médicos diagnosticar la enfermedad mitocondrial, especialmente en las primeras etapas.
La enfermedad mitocondrial es más difícil de diagnosticar en los niños. Esto porque a medida que se envejece, hay cambios notables que ocurren naturalmente en su ADNmt/. Adicionalmente, el proceso de envejecimiento en sí puede tener una función mitocondrial anormal que no es necesariamente debido a la enfermedad mitocondrial.
¿Cómo es vivir con la enfermedad mitocondrial?
Para muchas personas, los horribles síntomas de la enfermedad mitocondrial comienzan cuando son niños. Sin embargo, puesto que la enfermedad mitocondrial se considera una enfermedad rara, la mayoría de los profesionales médicos no la buscan en un principio. No es raro que la gente pase décadas de su vida buscando el por qué de su dolor.
Tratar con la enfermedad mitocondrial y el dolor subsecuente es mental y emocionalmente agotador, especialmente a medida que la enfermedad comienza a afectar su sistema nervioso, sus músculos, su corazón, y sus pulmones. A medida que la capacidad de su cuerpo para crear energía disminuye, sus órganos que requieren las mayores cantidades de energía para funcionar comienzan a debilitarse.
Es difícil imaginar lo frustrante que es para los pacientes de enfermedades mitocondriales soportar cosas tales como episodios de accidente cerebrovascular, disfunciones del sistema nervioso autónomo, descomposición muscular y dolor sin entender por qué estas cosas están sucediendo a su cuerpo.
Para algunos pacientes, el dolor se vuelve tan intenso que necesitan usar una silla de ruedas para la movilidad. Respirar es agonizante y requieren el uso de un ventilador. Los tratamientos intravenosos son necesarios para estabilizar un sistema autonómico disfuncional.
Uno de los mayores desafíos con la enfermedad mitocondrial es que se presenta de manera diferente en diferentes personas. Así, mientras que usted puede tener un cierto conjunto de síntomas, alguien que usted conoce con la enfermedad puede tener un conjunto completamente diferente de los sistemas. Usted puede estar luchando con dolor severo del nervio, y otro individuo puede estar luchando los retardos de desarrollo, pueden perder su visión, pueden perder su audiencia, o pueden necesitar los tubos de alimentación para la nutrición.
El dolor, la confusión, la frustración y la falta de información sobre la enfermedad mitocondrial hacen que sea una enfermedad muy solitaria Es muy fácil para los pacientes sentir que nadie entiende lo que están pasando. Se desprenden y se alejan de sus amigos y familiares.
Cómo podemos ayudar
Vivir con la enfermedad mitocondrial es un desafío. Mientras los investigadores están trabajando duro para desarrollar una cura, hay mucho más trabajo que hacer. Muchas personas que sufren de la enfermedad mitocondrial esperan que se encuentre una cura, pero son realistas en creer que una cura no se puede encontrar durante su vida.
Entendemos el dolor que usted está experimentando. Sabemos que el dolor no es algo que usted ha inventado o algo que está en su mente. La enfermedad mitocondrial es real, y sus efectos en su cuerpo son reales.
Tenemos experiencia ayudando a los pacientes de enfermedades mitocondriales. Nos damos cuenta de que el dolor que experimenta es únicamente suyo, y no tenemos ningún deseo de tratar de comparar sus circunstancias con las de otros clientes. Lo que sí queremos hacer es escucharle y trabajar con usted para crear un programa único de manejo del dolor.
No es raro que los pacientes de enfermedades mitocondriales se encuentren con profesionales médicos que básicamente han renunciado a ellos. Nunca renunciaremos a nuestros clientes. Daremos todo lo que tengamos para trabajar con usted para ayudar a minimizar el malestar que está sintiendo, enseñarle a manejar su dolor y proporcionarle técnicas de manejo del dolor a largo plazo y a corto plazo.
La enfermedad mitocondrial es insidiosa. Es dolorosa, y amenaza con hacerse cargo de su vida. No dejes que gane. Permítanos usar nuestras habilidades para ayudarle a vivir la calidad de vida que usted merece.